Uno sguardo alla vita della persona che mi sta accanto

Oggi mi sento di raccontarvi con l'aiuto di foto cosa vuol dire avere l'Artrogriposi congenita multipla...vi stupirò..


Vi ricordate di quella testimonianza che vi ho riportato in alcuni post fa??Ecco...oggi voglio parlare di lui, una persona che fa parte della mia vita!!!
Una persona che sa cosa vuol dire vivere, che ha una vita normale come tutti..che ha delle sue passioni che lo caratterizzano..vi farò vedere attraverso l'uso di alcune sue foto cosa vuol dire per lui avere l'artrogriposi:

   

Avere l'artrogriposi per lui vuol dire essere una persona normale che sa divertirsi come tutti..

Dateci un occhiata

ciao a tutti,
ho trovato altri video interessanti...You tube aiuta sempre!!!ci fornisce dei chiari esempi di vita di una bambina!


Artrogriposi: bambina di 2 anni - Arielle gioca con una palla in cucina. Questo è stato registrato il giorno prima che lei iniziasse a camminare. Non è incredibile come lei si alza in piedi?

Artrogriposi: bambina di 3 anni - Arielle al parco

Arielle ha 3 anni. Ha iniziato a camminare a 2 anni e ha compiuto ottimi progressi nell'ultimo anno.

Hijo Martin Naciendo e la sua disabilità

ARTROGRIPOSIS MI HIJO MARTÍN HACIENDO SU CAMA parte 1

Guardate che ho trovato su youtube!!!

Cosa sa fare un bambino?!!!!!quali strategie usa pur d'arrivare ai propri fini!

La mia empatia....

Ciao a tutti... è passato un po' di tempo dall'ultimo post e mi scuso con voi per la mia assenza ma ho avuto un po' di problemi.Sto terminado il mio tirocinio e il mio corso di laurea.Finalmente sono quasi arrivata al traguardo!!e poi alla ricerca di un lavoro..ma prima di tutto alla ricerca di un neurologo bravo che capisca un po' la mia situazione di salute.Volevo parlarvi di questo in un ottica diversa. In questo periodo non sono stata benissimo e ciò mi ha portato a fare visite su visite, accertamenti su accertamenti fino a farmi ricoverare. Non è ancora finita ma ho potuto maturare una crescita interiore anche in merito alla mia professione. Essere dalla parte del paziente è sempre utile sopratutto se di quel paziente si capisce ben poco. Vivere nell'incertezza di una patologia non è cosa piacevole ma da questa esperienza ho potuto capire al meglio cosa vuol dire esser un paziente, esser considerato come un residuo biologico e non come una persona con determinati bisogni e paure. Spesso i medici ci trattano così ma senza di loro non riusciremo ad avere una diagnosi, una possibile guarigione, cura o semplicemente un supporto e delle indicazioni opportune per viver bene.

A breve metterò delle foto molto curiose, riguardo anche a cosa una persona con artrogriposi possa fare o meglio cosa quella persona che mi ha portato a creare questo blog sa fare. Perchè come tutti anche lui è unico e diverso da tutti indipendente da qualsiasi patologia.

A presto...

Una vita in piena autonomia

Ecco la storia di Martin Sheddy che è nato con artrogriposi. Questo video percorre parte della sua vita, una vita fatta di autonomia...una persona che riesce a fare una vita come tutti gli altri!

Prendersi cura........

Credo che questo blog possa essere utile alle persone con Artrogriposi congenita multipla e anche a chi ha contatti con queste persone.. E allora oggi vi do qualche informazioni sui possibili istituti di cura che trattano al meglio possibile questa patologia..ovviamente io sono a conoscenza di questi istituti

• Istituto Ortopedico Rizzoli : questo centro si trova a Bologna ed è specializzato,per quanto riguarda l'Artrtogriposi,agli arti inferiori, anche, spina dorsale....
• Istituto Clinico Sant'Ambrogio: si trova a Milano. In questo centro potete far riferimento al dott. Alberto Morelli, laureato in medicina e chirurgia, specializzato in chirurgia plastica, ricostruttiva e della mano. Egli oltre ad esercitare a Milano e in molte altre città d'Italia è anche libero professionista a Legnano.  
• Policlinico Modena: in questo istituto sono specializzati negli arti superiori infatti vi è la chirurgia della mano con un pronto soccorso specialistico.

ovviamente io sono a conoscenza di questi istituti...e se vengo a saperne di altri ve li comunicherò nel blog...
Sono a vostra disposizione per qualsiasi dubbio...

Un futuro di vita..

Il futuro è un punto di domanda per tutti... e lo è anche per una persona con Artrogriposi congenita multipla..Tutto dipende dal tipo di menomazione che la persona con artrogriposi ha..Se questa menomazione non risulta un handicap egli potrà vivere una vita indipendente senza il bisogno di un supporto da terzi come una persona senza una patologia specifica; mentre se al contrario la menomazione risulta un handicap ciò porterà la persona a vivere parzialmente dipendente dagli altri, come genitori, parenti, e sussidi del governo. La dipendenza è legata più strettamente per la personalità, educazione, e nel far fronte alle capacità globali rispetto al grado delle deformità fisiche. Le procedure chirurgiche correttive ordinate correttamente sono richieste per aumentare la funzione muscolo-scheletrica. Oltre a un’appropriata correzione chirurgica, un buon sostegno familiare, un opportuno ambiente pedagogico, e una promozione d’indipendenza ad una età iniziale sono richieste per realizzare la funzione massima.

La dieta e l'attività fisica...

Voglio sottolineare il fatto che tutte le persone sono fatte diversamente..e quindi anche nel caso della dieta e dell'attività sportiva si avranno approcci diversi.

Per quando riguarda la dieta, e ci limitiamo alla patologia in sè, non è richiesta alcuna dieta speciale.


L'attività sportiva..... Si tratta di una cosa molto personale e soggettiva..Esistono persone con Artrogriposi che svolgono attività di vario tipo e di loro piacimento ma ci sono pure casi in cui l'attività sportiva è limitata a causa degli esistenti problemi ortopedici. Una cosa certa è che le persone facciano fronte bene socialmente, partecipando alle attività sociali che corrispondono alle loro necessità. Il camminare è più limitato nei pazienti con contratture in flessione delle estremità inferiori che in quelli con contratture in estensione. Le contratture in flessione delle anche danneggiano severamente la capacità a deambulare. La contrattura del gomito può causare un significante grado di incapacità nella funzione della mano. L'uso delle stampelle può essere impossibile per pazienti con coinvolgimento dell'estremità superiore associata a grave deformità spinale.Le persone con implicazioni articolari più gravi sono dipendenti dall’aiuto delle altre persone per una maggiore condizione sociale rispetto a quelli con implicazioni articolari meno gravi.

Io e la mia futura professione....

Non ve lo avevo detto... Studio educazione professionale nei servizi sanitari...pochi sanno di questo lavoro e pochi ci credono, ma io sono convinta della sua utilità e dei grandi miglioramenti che può fare un intervento simile.

Sarebbe utile che tutto il mondo inizi a credere in questa professione,utile per tanti svariati motivi uno di questi è il costo sanitario:quanti soldi lo Stato risparmierebbe per la sanità,quanto lavoro in meno avrebbe il personale sanitario,tra l’altro lavoro che non è nemmeno di loro competenza..e soprattutto quante persone vivrebbero meglio la loro vita???

Un neonato con Artrogriposi congenita progressiva nel momento in cui inizia a far parte del mondo, si trova in una realtà più dura di altre dove deve far fronte a operazioni chirurgiche , fisioterapia,utilizzo di ausili.

Ci si può trovare davanti a bambini e a famiglie con tanta determinazione ma può succedere anche il contrario..ci sono bambini deboli che non hanno una continuità nella gestione post operatoria, che non vedono un futuro, che non trovano motivazioni per continuare un percorso per un miglioramento futuro..e sono questi bambini, queste famiglie che hanno bisogno d’aiuto!!!

L’educatore potrebbe essere indispensabile!!!

All’inizio un bambino viene operato,accompagnato verso una fisioterapia grazie ai genitori che si prendono cura di lui; ma quando cresce chi gli farà capire cosa può portare un’intervento, il motivo per cui deve operarsi, per cui deve utilizzare gli ausili, a cosa va incontro se ciò non viene fatto??

Spesso questo non viene spiegato al bambino e nemmeno alla famiglia. Se ciò accadesse forse ci sarebbe una maggiore continuità nella cura della persona perché tutto ciò che si può fare diventa una motivazione personale. Tutto ciò viene definito compliance (grado di adesione al trattamento). Bisogna puntare su una continuità dopo il trattamento, dopo l’intervento, dopo la fisioterapia. Il bambino deve capire che se questa continuità non sussiste l’intervento, la fisioterapia potrebbero essere stati degli interventi inutili o di poco conto.

Ecco che l’educatore fa in modo che ci sia questa continuità, che il bambino veda ogni cosa che fa come una motivazione personale; inoltre egli deve supportare il bambino e la famiglia su ogni difficoltà facendo in modo che si maturi un’accettazione su di sé e sulla propria vita..perchè la vita è bella e merita d’esser vissuta..può sembrare una frase fatta ma dipende tutto da noi, siamo noi a decidere la nostra vita.

Volete saperne di più....

lo so...possono non bastare le informazioni che vi do...allora date un occhiata a questi siti:

• http://it.wikipedia.org/wiki/Pagina_principale
• http://www.ortopedialegnano.it/
• http://www.aidweb.org/
• http://forum.aidweb.org/ITA/index.php
• http://www.facebook.com/home.php?#!/group.php?gid=47702562396&ref=ts    - Artrogriposi uniti!!!
• www.ior.it/
• www.medicitalia.it/consulti/.../Artrogriposi-e-trasmissione-genetica-a-nascituro
• http://www.circuitoaw.it/sicm/2006-2/12-pajardi-1.pdf

Testimonianza........

Questa è una testimonianza di una persona molto vicina a me che mi ha portato a creare questo blog .

Ciao sono un ragazzo di 24 anni. Mi chiamo Nicola e sono di Vicenza. Sono affetto da artrogriposi e tutt'ora ho subito 17 interventi. Io sono stato colpito maggiormanete agli arti distali inferiori e superiori.
Quando sono nato, nell'ospedale di Thiene ( Vi ), i dottori non sapevano con certezza cosa mi era successo, bisogna però dire che per svariati motivi le ecografie pre natali non si potevano mai fare oppure non erano ben visibili. A quel punto i medici non sapevano cosa fare e come intervenire, pensate che il primario ha detto a mio padre che io non avrei fatto nulla nella vita e che l'unica cosa che poteva fare era buttarmi giù dalla finestra.....pensate voi certe persone come si comportano!!!
Mio padre non lo ascoltò , fortunatamente, e si rimboccò le maniche per poter darmi un futuro. Inzialmente iniziò a parlarne in giro e mi portò in più ospedali, finchè arrivò al Rizzoli di Bologna.
Anche li il massimo delle soddisfazioni, dovette pagare una suora per avere un posto letto.....assurdo direi!!!
Ma non importa.....iniziai subito la fisioterapia ai piedi con grossi e visibili miglioramenti..ma ad un certo punto il dottor Rubini decise che era meglio interevenire chirurgicamente. All'eta di un anno ho subito il primo intervento ai piedi. Iniziai a camminare come tutti i bambini ma con una differenza, avevo i gessi ai piedi....li consumai a forza di provare e riprovare a camminare.
I primi anni sono stati dedicati ai piedi e per le mani si continuava con la fisioterapia....Ad un certo punto mi portarono a Milano, dal dottor Morelli che decise di intervenire per migliorare l'inclinazione del polso, Ma soprattutto per far si che si mantenessero i miglioramenti ottenuti con la fisioterapia e con i tutori.  Alle mani ho subito in tutto 9 interventi.
La mia vita è sempre stata normale, i miei genitori considerandomi un bambino come tutti gli altri mi hanno dato le stesse possibilità che hanno dato a mia sorella più grande.
Un carattere forte e delle persone eccezionali attorno mi hanno permesso di far tante cose  che nessuno avrebbe mai immaginato, ho giocato a calcetto, calcio...ho fatto nuoto....mi sono sparato 182 km in bicicletta in 10 ore....corro con i Kart...guido una macchina senza ausili....e ho perfino la morosa....


Non ho scritto dettagliatamente gli interventi, la fisioterapia, i tutori notturni che non mi facevano dormire, tutti i medici che mi hanno visto.....ho voluto dare una visione generale sul mio stato e ciò che ero....se a qualcuno interessasse qualcosa di più preciso non ho problemi a raccontarlo anzi mi farebbe solo piacere.

E come procede questa malattia negli anni.....

Questo che segue è un articolo in cui si parla dell'invecchiamento in una persona con Artrogriposi congenita multipla. Si tratta di una ricerca e quindi non è nulla di certo; sono solo possibili teorie su questa patologia.


AMC E INVECCHIAMENTO
La necessità di questa inchiesta scaturì da conversazioni tra adulti affetti da Artrogriposi. Tramite discussioni e chats in Internet, si scoprì che molte persone avevano interesse di sapere se i sintomi che si manifestavano man mano che crescevano fossero comuni a tutti gli affetti da AMC o anche a coloro affetti dal proprio tipo di Artrogriposi. Si trovò anche che nessuno sapeva se fosse stata fatta o se fosse disponibile qualche ricerca riguardante adulti affetti da Artrogriposi e circa i processi di invecchiamento. Perciò ci impegnammo nel cercare di determinare cosa potesse accadere. Le aree selezionate e le domande furono fatte a partire da conversazioni dei membri durante chats on-line riguardanti i processi di invecchiamento. Fu fatto compilare un questionario messo in rete su Internet su una pagina web. Il sommario delle risposte ricevute è stato inserito in questo rapporto. Si può notare come questo sia un tentativo puramente amatoriale di raccolta di dati e che non è da considerare come uno studio scientifico o come un accurato studio di medicina di alcun genere. Siamo fiduciosi che possa comunque evidenziare la necessità di ricerca e studio in queste aree da parte di personale medico qualificato. Preghiamo di leggere e tener presente la dichiarazione di declino di responsabilità alla fine di questo rapporto.

SINTOMI DI INVECCHIAMENTO PIU’ EVIDENTI
Il 38% degli intervistati ha riferito che i più evidenti sintomi di invecchiamento sono la perdita di capacità di resistenza alla fatica, un inizio di affaticamento o un più basso livello di attività fisica. Il 32 % ha elencato sofferenze, dolori o indolenzimento. Molte persone hanno riferito che cercano di evitare sforzi eccessivi, per quanto possibile, per mezzo di un’attenta programmazione degli appuntamenti e delle varie attività giornaliere. Il 10 % riferì di cambiamenti nella motilità correlati principalmente all’uso di stampelle, apparecchi ortopedici e altri aiuti, o per la necessità di usare sedie a rotelle o scooters. Il 5 % elencò aumento della scoliosi e altri problemi alla schiena. Un altro 5% riferì di problemi respiratori causati dalla scoliosi o dovuti ad altre cause. Il 7% riferì di non aver ancora riscontrato alcun sintomo. Il 3 % elencò aumento di peso, depressione o altri problemi medici.

MOTILITA’
Il 50 % era in grado di camminare senza ausili; il 25 % aveva bisogno di apparecchi ortopedici, bastoni, stampelle o di una combinazione di questi ausili. Il 25 % dichiarò di usare o sedie a rotelle o scooters per tutto il tempo o per la maggior parte del tempo e per lunghe distanze.

INFLUENZA DELL’INVECCHIAMENTO SULLA MOTILITA’
Il 61 % di coloro che hanno risposto a questa domanda affermarono che la loro motilità ha subito qualche danno a causa dell’età. I cambiamenti erano dovuti ad un aumento di dolori e sofferenze che limitavano le distanze percorse, il tempo trascorso all’aperto e nel fatto di essere diventati più attenti e bisognosi di ausili come bastoni, sedie a rotelle o scooters per lunghe distanze. Solo 30 su 100 furono in grado di indicare l’età in cui questi cambiamenti avvennero. Di coloro che risposero, con un ampio arco di età, alcuni iniziarono a notare cambiamenti tra i 13 ed i 19 anni, la maggior parte di loro notò cambiamenti dai 20 ai 30 anni. Due persone notarono cambiamenti tra i 40 ed i 50 anni. 6 persone su 76 tra coloro che risposero a questa domanda, riferirono di un incremento di mobilità paragonato a quella della loro infanzia per lo più dovuto ad interventi chirurgici in età adulta come fusione della caviglia o del collo. Il 30 % riferì di non aver notato cambiamenti nella motilità di alcun genere correlato con la crescita.

PROBLEMI DI SCHIENA/COLLO
Le notizie al riguardo non sono buone. 86 persone risposero a questa domanda. Questi i sintomi più comuni riferiti. Il 70 % riferì di rilevanti problemi alla schiena o al collo o ad entrambi. I problemi più comuni erano: aumento della scoliosi e dolori di schiena, aumento di indolenzimenti o di dolori al collo o una combinazione di entrambi. La maggior parte di coloro che risposero, attestò che tali cambiamenti iniziarono presto dai 10 ai 20 anni. Non si sa quanti subirono trattamenti chirurgici o medici nella infanzia. Il 30 % non riferì di alcun problema o aggravamento di problemi alla schiena o al collo.

NUOVI DOLORI E ALTRI PROBLEMI
A parte i problemi di schiena, la metà inferiore del corpo, dai fianchi giù fino ai piedi sembrano essere le aree dove le persone riferiscono di avere la maggior parte di nuovi problemi invecchiando. Il 20 % riferì di dolori ai fianchi. L’11 % accusava dolori ad uno o ad entrambe le ginocchia. L’11 % aveva problemi alle anche o ai piedi. L’8 % riferì di avere dolori ad una o ad entrambe le spalle. L’8 % aveva dolori o indolenzimenti alle braccia o alle mani. Il 5 % riferì di nuovi dolori o insensibilità alle mani. Il 3 % riferì di accusare dolori a tutte le giunture. Il 20 % riferì di non avere avuto nuovi dolori o problemi fin dal raggiungimento dell’età adulta.

DEBOLEZZA MUSCOLARE
Il 52 % disse di non aver sperimentato sintomi di debolezza muscolare. Per il 48% di coloro che ebbero episodi ricorrenti o sintomi di debolezza muscolare, l’età in cui si manifestarono o li notarono per la prima volta era variabile. Per la maggior parte di loro fu attorno ai 30 anni, per altri dai 25 ai 30. Il 20 % riferì che si svilupparono tra i 40 ed i 50 anni. Questa condizione fu continua o giornaliera per alcuni, per altri fu molto spesso notata dopo una giornata di lavoro faticosa, dopo uno sforzo eccessivo, o prolungata attività fisica. Braccia e mani sono le zone del corpo maggiormente colpite, seguite dalle gambe. Alcuni riferirono di aver accusato debolezza muscolare ad entrambe le braccia e le gambe; altri riferirono di debolezza alla schiena o alle spalle. Per molte persone si trattò di episodi giornalieri, altri affermarono che ne soffrivano ogni volta che avevano giornate intense o quando abusavano delle proprie forze. Un’attenta pianificazione degli appuntamenti o delle uscite fu necessaria in questi casi per evitare o per alleviare queste situazioni il più possibile. Il 10 % riferì che era stato loro detto o che pensavano che avrebbero potuto avere una condizione simile alla sindrome da dopo Poliomielite. Il 48 % disse di avere lo stesso tono muscolare e che l’invecchiamento non aveva influito su di esso. Il 46 % aveva perso un po’ del tono muscolare o della massa muscolare in seguito all’invecchiamento. Il 6 % riferì di un aumento del tono muscolare.

ARTRITE
Il 67 % di coloro che hanno risposto a questa domanda ha detto di aver avuto artrite o sintomi simili a quelli dell’artrite. Il più comune tipo di artrite elencato è stato l’osteoartrite ma occorre notare che solo il 6 % ha ottenuto una diagnosi ufficiale da personale medico. Una questione che questa inchiesta ha tentato di specificare è che una terapia fisica rigorosa ed aggressiva durante l’infanzia può causare l’artrite in età adulta. Il 45 % delle persone che hanno descritto la loro terapia fisica da fanciulli la definiscono rigorosa o dolorosa o entrambe. Il 65 % di coloro che affermarono di aver avuto una rigorosa terapia fisica, disse di avere sintomi di artrite. Paragonati a coloro che fecero una terapia blanda o che non fecero alcuna terapia, il 45 % dell’ultimo gruppo ebbe sintomi di artrite.

CHIRURGIA
Il numero medio di interventi chirurgici è stato di 11. Degli intervistati circa il fatto se avessero avuto problemi da precedenti operazioni, il 57 % affermò di si. I problemi erano vari, andando da dolori (25 %), indolenzimenti (23 %), debolezza muscolare (12 %), insensibilità o danni ai nervi (9 %), fino a vari sintomi diversi o problemi non specificati (31 %). Il 43 % riferì di non aver problemi correlati ad interventi chirurgici. E’ stato spesso riferito che il recupero da operazioni è sembrato essere più arduo e richiedente più tempo rispetto a quelli subiti da giovani.

DIAGNOSI E TRATTAMENTI MEDICI
Il fattore principale emerso dalle risposte a questa domanda fu la difficoltà di trovare personale medico adeguato e con la giusta esperienza per il trattamento di persone adulte affette da Artrogriposi. Molti intervistati riferirono di dottori non in grado di fare precise diagnosi o di prescrivere uno specifico trattamento per affaticamento o per dolori correlati ad esso a causa della mancanza di conoscenza dell’Artrogriposi e dei suoi effetti su persone adulte come loro. Molte persone semplicemente non trovarono trattamenti medici a causa dell’opinione generale che non fossero prescrivibili se non assolutamente necessari. I più comuni sintomi per i quali trovarono un trattamento furono: l’affaticamento, sintomi di artrite o dolori nella regione dei fianchi. Trattamenti maggiormente raccomandati dai loro dottori furono anti-infiammatori e sostituzione dell’anca rispettivamente.

TERAPIA ALTERNATIVA
Un terzo degli intervistati riferì di aver sperimentato terapie alternative. Le terapie più comunemente usate furono massaggi, idroterapia, agopuntura e agopressione. La terapia dei massaggi (Trager, Feldenkrais, Rolfing e altri) è stato notato che dava eccellenti risultati per alcuni ma che il costo o la mancanza di assicurazione limitava o impediva molti a continuare tale terapia. L’idroterapia, docce calde o bagni caldi, dava eccellenti risultati o sollievo per molte persone rilassandole e portando sollievo ai dolori e indolenzimenti. Altre terapie sono quelle correlate a medicamenti o il mantenimento dell’allenamento fisico o esercizi di stretching per rimanere attivi e mantenere la flessibilità. Due persone riferirono di aver ottenuto buoni risultati per dolori e indolenzimenti per mezzo di medicinali. Due intervistati dissero di star provando una cura a base di vitamine (B6 e B12), ma che non avevano ottenuto risultati. Altri hanno menzionato: meditazione, yoga e arti marziali.

COSA AIUTA DI PIU’?
 Quando richiesti di descrivere qualche medicinale, terapia o altri trattamenti che portassero sollievo a qualche sintomo correlato con l’invecchiamento e l’Artrogriposi, il 44 % riferì di analgesici o antiinfiammatori, incluse entrambe le prescrizioni e Tylenol e l’aspirina. Il 20 % menzionò massaggi o terapia muscolare profonda. Il 18 % riferì di trattamenti col calore, con impacchi caldi, docce calde e bagni o saune. Il rimanente 12 % di coloro che risposero a questa domanda dissero di usare tecniche per stare attivi, usando aiuti mobili come bastoni o sedie a rotelle, o una delle forme di terapia alternativa menzionate in precedenza. Alcuni dissero che avendo interrotto gli esercizi o lo stretching o avendo rallentato il livello di attività, notavano come effetto la perdita di mobilità e di vigore.

ADATTAMENTI ALL’INVECCHIAMENTO
Le risposte alla domanda circa quali adattamenti o attrezzi fossero usati ora a causa dell’invecchiamento, furono molte e le più varie. L’adattamento più comunemente riportato fu l’uso di ausili mobili (sedie a rotelle, bastoni ecc.), seguito dalla necessità di accettare limitazioni e non sovraaffaticamento se possibile. Fu anche menzionata la necessità di fare assegnamento su altre persone e di usare vari dispositivi che aiutassero nelle attività giornaliere.

MISCELLANEA
100 intervistati risposero al questionario. Va notato che non tutti gli intervistati risposero ad ogni domanda, né fu questo richiesto loro. Le percentuali riportate di seguito sono basate sul numero totale di risposte date per ogni singola domanda. Donne: 65 – Uomini: 35 Età: comprese tra i 18 ed i 63 anni, l’età media è stata di 33,6 anni. 18 – 29 anni: 37 persone; 30 – 39 anni: 36 persone; 40 – 49 anni: 17 persone; 50 – 59 anni: 7 persone; 60 e più anni: 3 persone. 63 persone descrissero la loro statura come piccola o sotto la media. 30 persone si descrissero nella media. 7 persone dissero di essere sopra la media per la statura. Solo il 24 % descrisse il proprio tipo di Artrogriposi; 9 persone parlarono si amioplasia e 15 di distale. Non si sa quanti di coloro che risposero al questionario fossero diagnosticati ufficialmente. La maggioranza non è mai stata accuratamente e clinicamente diagnosticata circa il tipo di Artrogriposi essi avessero. Fu rilevato aumento di peso dal 63 % di coloro che risposero al questionario. Il 25 % attestò di aver mantenuto il proprio peso medio col passare degli anni. Il 12 % riferì una perdita di peso se paragonato ai primi anni.

DECLINO DI RESPONSABILITA’
Questa indagine sull’Invecchiamento e l’AMC è semplicemente un tentativo di determinare quali possano essere i sintomi comuni o i problemi sperimentati da persone affette da Artrogriposi. Il questionario e questo rapporto non seguono gli standards scientifici o medici. Non c’è stato alcun gruppo di controllo né ci fu una verifica delle risposte date. Esso è basato solo sulle risposte date su Internet. Non è stato presentato alcun reclamo circa la sua accuratezza o veridicità; le informazioni contenute non sono state usate per determinare le scelte di trattamenti medici per nessuno. Si pensa costituisca materiale di lettura interessante. Si deve sempre consultare personale medico qualificato per il trattamento dei sintomi o per qualsiasi decisione da prendere

Figure professionali utili...........

Ora vi indico alcune figure che possono supportare le persone di cui ho parlato finora.....


· Genetista clinico:
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle Malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia. Il genetista,è anche chiamato a svolgere un ruolo diagnostico e preventivo per alcune delle più frequenti malattie, come quelle cardiovascolari e tumorali.


· Chirurgo Ortopedico:
L'ortopedia è la disciplina chirurgica relativa al trattamento delle affezioni dell'apparato locomotore. Essa include la traumatologia che ha come oggetto principale il trattamento di lesioni dovute a traumi


· Chirurgo plastico:
La chirurgia plastica è una branca della chirurgia che si propone di correggere e riparare i difetti morfologico-funzionali o le perdite di sostanza di svariati tessuti (cute, sottocute, fasce, muscoli, ossa, ecc.) sia congenite, che secondarie a traumi, neoplasie o malattie degenerative. Le tecniche fondamentali più utilizzate sono rappresentate dagli innesti e dai lembi


· Radiologo:
La radiologia è la branca della medicina che si occupa di fornire immagini (vere, ricostruite o virtuali) dell'interno del corpo umano, allo scopo di fornire informazioni utili alla diagnosi.
Per tal motivo si parla anche di radiodiagnostica.


· Neurologo:
La neurologia è quella branca della medicina che studia le patologie inerenti il SNC/Sistema Nervoso Centrale (cervello, cervelletto, tronco encefalico e midollo spinale); il Sistema Periferico Somatico (radici e gangli spinali, plessi e tronchi nervosi) ed il SNA/Sistema Nervoso Periferico Autonomo (gangli simpatici e parasimpatici, plessi extraviscerali ed intraviscerali).


· Pediatra dello sviluppo:
La pediatria è una branca della medicina che si occupa dello sviluppo psicofisico dei bambini e della diagnosi e terapia delle malattie infantili.
La neonatologia è la parte della pediatria che si occupa dei neonati entro il primo mese di vita. La cooperazione tra pediatria e ostetricia permette di prevenire le malformazioni del feto e di curare le malattie dalla nascita.


· Patologo:
La patologia (dal greco antico πάθος, pathos, "sofferenza" e -λογία, -logia, "studio") è la branca della medicina che si occupa dello studio delle malattie.


· Psicologo:
La psicologia è la scienza che studia il comportamento degli individui e i loro processi mentali.^[1] Tale studio riguarda le dinamiche interne dell'individuo, i rapporti che intercorrono tra quest'ultimo e l'ambiente, il comportamento umano ed i processi mentali che intercorrono tra gli stimoli sensoriali e le relative risposte.


· Fisioterapista:
La fisioterapia è una professione sanitaria che tratta lo sviluppo, il mantenimento e il recupero del movimento e della funzione durante la vita, specie in quelle circostanze in cui questi vengono compromessi da trauma, malattia, fattori ambientali, età.


Terapista occupazionale:
La terapia occupazionale, definita anche ergoterapia e in inglese occupational therapy, è una disciplina riabilitativa


· Assistente sociale:
Un assistente sociale è un operatore sociale che, agendo secondo i principi, le conoscenze ed i metodi specifici della professione, svolge la propria attività nell'ambito del sistema organizzato delle risorse sociali. Queste ultime sono messe a disposizione della comunità, a favore di individui, gruppi e famiglie, per prevenire e risolvere situazioni di bisogno, aiutandole sia nell'uso personale e sociale di tali risorse, organizzando e promuovendo prestazioni, sia servizi per la risoluzione del bisogno.


· Educatore:
L'educatore professionale opera nei servizi socio-sanitari e attraverso l'elaborazione di un progetto educativo mette in atto interventi educativi finalizzati alla promozione della persona e al suo benessere psico-fisico.
L'educatore professionale è una figura socio-sanitaria normata dal decreto ministeriale 520 ^[1] ; la sua formazione afferisce a varie discipline tra le quali la psicologia, la pedagogia e la sociologia, ed è svolta dalle facoltà di medicina e a volte dalle facoltà di medicina e chirurgia in collaborazione con le facoltà di Scienze della Formazione.


· Ortottista:
L'ortottista, dottore in Ortottica e assistenza oftalmologica, è il professionista sanitario che lavora in campo oftalmologico specializzato nella prevenzione, valutazione e riabilitazione ortottica dei disturbi visivi, e nella esecuzione di esami strumentali oculistici.

Come si può intervenire?????

Molte sono le possibili cure, ci sono persone che si operano e persone che non lo fanno per svariati motivi, possiamo dire che non c'è un unica terapia sicura e ben definita....tutto dipende dal caso e dalla volontà della persona ad affrontare determinate cure.


Cure Mediche :
Non c'è modo di affrontare completamente il trattamento con successo. Gli obiettivi sono l’allineamento e la stabilità dell’arto inferiore per la deambulazione e la funzione dell’arto superiore per l’autosufficienza. All’inizio è molto importante una fisioterapia vigorosa che distenda le contratture per migliorare la mobilità delle articolazioni ed evitare l’atrofia muscolare. I pazienti con amioplasia o Artrogriposi distale rispondono bene alla fisioterapia con un eccellente risultato funzionale. Tuttavia, la terapia fisica in effetti può essere nociva nella displasia diastrofica, perché può portare all’anchilosi delle articolazioni. La ricorrenza in seguito a stiramento è comune, e spesso è indicato l’intervento chirurgico. La steccatura combinata alla fisioterapia appare preferibile alle continue ingessature . I tutori notturni dopo l’intervento chirurgico è il procedimento indicato per mantenere accresciuta l’estensione del movimento.

Cure chirurgiche:
I problemi specifici delle articolazioni dovrebbero essere indirizzati riguardo al trattamento di altre articolazioni e degli obiettivi per il paziente. L’intervento chirurgico per I tessuti molli dovrebbe essere fatto all’inizio, con le osteotomie eseguite quando La crescita è completata. La procedura nella liberazione dei tessuti molli, le tenotomie dovrebbero essere accompagnate da capsulotomie. Solitamente sono necessari tutori a lungo termine e installazioni assistite.

• Piedi:

La deformità più comune è una deformità rigida, piede talo equinovaro. L'obiettivo del trattamento è un piede plantigrado e adatto al sostegno. L’ingessatura nei primi tre mesi e il tentativo per allungare la pelle spesso non riesce a correggere la deformità Alla fine il paziente avrà bisogno di un rilascio esteso mediano e laterale, seguito da un’ingessatura prolungata e da tutori. La ricorrenza è comune come la crescita del bambino, e il paziente può necessitare di un eventuale trattamento con procedure ossea, come accorciamenti laterali della colonna (procedimento Lichtblau) o talectomia. In un piede adulto deformato scheletricamente, triplicare l’arthrodesis spesso da un soddisfacente piede plantigrado. In un bambino più grande senza il trattamento precedente, può essere indicata una combinazione di rilasci del tessuto molle e procedure ossee.

• Ginocchia:

L'obiettivo di trattamento è un ginocchio esteso per deambulare. Questo è realizzabile più facilmente in una deformità in estensione o in iperestensione che in una deformità in flessione. Le deformità del ginocchio in flessione sono più comuni delle deformità del ginocchio fisse e queste sono più resistenti al trattamento. Un contrattura media (<20°) non interferirà con la deambulazione funzionale e potrà essere trattata con stiramento passivo e steccatura. Le contratture moderate (20°-60° necessitano del rilascio del tessuto molle, includendo la capsulotomia posteriore dell’articolazione del ginocchio, seguita da tutori a lungo termine. Le contratture gravi (>60°) possono avere bisogno di accorciature femorali, in aggiunta a rilasci del tessuto molle al diminuire della potenzialità sulle strutture neurovascolari dietro il ginocchio. In un bambino grande con gravi deformità di flessione, può essere indicata un disarticolazione del ginocchio. Le deformità d’estensione spesso si presentano come recurvatum o addirittura lussazioni anteriori, queste rispondono meglio alla fisioterapia in confronto alle deformità di flessione. Il trattamento iniziale per il recurvatum è stiramento passivo e tutori. Se non ha successo, si dovrebbe eseguire un intervento di chirurgia plastica del quadricipite quando il bambino ha meno di sei mesi. Le deformità dovrebbero essere corrette prima di trattare un anca lussata, per agevolarne la sua riduzione. Ad un intervento chirurgico dell’anca dovrebbe seguire quello del piede e del ginocchio, specialmente in presenza di una deformità di estensione nel ginocchio. L’intervento chirurgico all’anca dovrebbe essere eseguito prima che il paziente abbia compiuto un anno per facilitare la deambulazione. In alcuni pazienti con anche estremamente mobili e lussazioni bilaterali, la riduzione aperta può essere tentata. Le contratture della flessione dell’anca sono più difficili da trattare rispetto alle lussazioni. Una contrattura media della flessione dell’anca è accettabile per la deambulazione. Una contrattura della flessione più ampia di 35° avrà bisogno del rilascio dei tessuti molli. Una lussazione bilaterale dell’anca maggiore di 35° con una contrattura di flessione dovrebbe essere trattata con stretching e rilascio del tessuto molle ma non riduzione. Una lussazione unilaterale dell’anca richiede una riduzione per evitare l’obliquità pelvica e la scoliosi.

• Arti superiori:

Il trattamento riguarda lo sviluppo di una propria autosufficienza (p.e., nutrirsi e pulirsi) e una capacità motoria (p.e., abbandonare la sedia e usare le stampelle). Nel valutare gli arti superiori, dovrebbe essere considerata la funzione totale dell’intera estremità anzichè la funzione delle singole articolazioni. L’intervento chirurgico agli arti superiori non dovrebbe essere preso in considerazione fino a che il paziente non raggiunge i 5 o 6 anni. La funzione della spalla solitamente soddisfacente senza un osteotomia rotazionale salvo che la spalla non sia gravemente ruotata all’interno.

• Gomiti:

L’obiettivo del trattamento è un gomito con la capacità di flessione passiva o attiva (braccio per nutrirsi) e capacità di estensione (braccio per pulirsi). L’estensione è corretta per mezzo di una capsulotomia (p.e., permettere una flessione passiva) o una capsulotomia più l’aggiunta di una potenza motore, fornita da un Steindler flexorplasty, un trasferimento del tricipite, o un trasferimento del gran pettorale. Poiché il gomito è cruciale per la funzione della mano, la mobilità del gomito deve essere ottenuta prima di correggere una deformità del polso.

• Polsi:

La maggiore deformità del polso è una flessione con deviazione ulnare. Il trattamento dovrebbe iniziare con stretching e steccatura. Una deformità grave richiede una carpectomia prossimale con o senza fusione.

• Dita:

Il minimo per attenuare le deformità di flessione richiede stretching passivo e steccatura. Le deformità più gravi richiedono rilascio del tessuto morbido e spesso richiedono fusioni dell’articolazioni prossimale- interfalangico. La deformità del pollice nel palmo deve essere corretta per fornire presa e migliorata opposizione.

• Spina dorsale:

La spina dorsale è interessata in circa un terzo di pazienti. La scoliosi inizia presto e progredisce diventando una lunga, grave, rigida, forma di C. Questa curva risponde male all’ortosi, tanto è progressiva. Le curve maggiori di 35 ° dovrebbero essere trattate con fusione spinale e con strumentazione.

Artrogriposi congenita multipla secondo Hall...

Molte sono le suddivisioni tra gli specilisti io ve ne propongo una...forse la più famosa e la più ricorrente...

L’Artrogriposi congenita multipla ( AMC ) può essere suddivisa secondo la definizione di Hall in tre grandi gruppi.

1. Gruppo 1: contratture localizzate principalmente agli arti. Questa forma è definita la “classica artrogriposi”, o amyoplasia , ed è la più comune forma di AMC. Come il termine stesso amyoplasia (a=no, myo=muscolo, plasia=crescita) evidenzia, è caratterizzata da un mancato sviluppo dei muscoli, che sono sostituiti da tessuto fibroso. Le malformazioni e le contratture sono simmetriche. Il quadro clinico è caratterizzato da: spalle intra ruotate ed addotte, gomiti estesi, avambracci pronati, polsi e dita flesse. Quando sono colpiti gli arti inferiori, le ginocchia sono estese e i piedi sono deviati in equino-varo-supinatoaddotto. Molte volte è presente un emangioma al centro del volto. L’intelletto è normale. Questi pazienti rispondono bene ai programmi di fisioterapia, raggiungendo buoni livelli funzionali, aiutati da interventi ortopedici.
2. Gruppo 2: contratture agli arti associate ad anomalie in altre parti del corpo(multiple forme di pterygio).
3. Gruppo 3: contratture agli arti associate a gravi disfunzioni del sistema nervoso centrale.

L’artrogriposi inoltre, come pubblicato da Hangeman e Willemse, può avere una classificazione su base

eziologica. Suddividendola in una forma neuropatica e una forma miopatica.

Le sue Cause

L’Artrogriposi è un carattere fisico osservato in molte condizioni mediche specifiche. Può essere un componente di numerose condizioni causate da agenti ambientali, difetti di un singolo gene (autosoma dominante, autosoma recessivo, X-recessivo associato), anormalità del cromosoma, sindromi conosciute, condizioni sconosciute. La principale causa è la persistente diminuzione dei movimenti fetali (akinesia fetale) dovuta o all’anormalità della madre o del feto. Le anomalie Neuropatiche sono la causa più comune dell’Artrogriposi. Esse possono essere malformazioni o malfunzionamenti dei sistemi nervosi centrali e periferici. Le anomalie includono meningomyelocele, anencephaly, hydranencephaly, holoprosencephaly, atrofia muscolare spinale, sindrome cerebrooculofacciale-scheletrica, e sindrome di Marden-Walker.
Le anomalie del muscolo (malformazioni o malfunzionamenti) sono cause relativamente rare dell’Artrogriposi. Alcune malattie associate includono distrofie muscolari congenite, miopatie congenite, miositi intrauterine, e alterazione mitocondriale. Le anomalie del tessuto connettivo nel tendine, nell’osso, nell’articolazione, o l’allineamento dell’articolazione può svilupparsi in un tale modo che limita i movimenti fetali, portando a contratture congenite. Gli esempi includono sinostosi, sviluppo insufficiente delle articolazioni, fissaggio anormale delle articolazioni (come nella displasia diastrofica e nanismo metatropico), rilassamento e lussazione anormale delle articolazioni (come nella sindrome di Larsen), e un anormale fissaggio del tessuto molle (come nella sindrome popliteale pterigia). In alcune forme di Artrogriposi distale, i tendini si sviluppano normalmente ma non riescono a fissarsi al posto appropriato intorno all’articolazione o all'osso. Questo porta a una mancanza anomala di movimento delle articolazioni con contratture secondarie alla nascita. Lo spazio limitato per il movimento fetale all’interno dell’utero può contribuire allo sviluppo di contratture. Gli esempi includono nascite multiple, anomalie uterine strutturali, agenesi renale in oligoidramnios, e perdita persistente iniziale di liquido amniotico. Le compromissioni vascolari intrauterine possono portare a una perdita di funzione nel nervo e nel muscolo con sviluppo di akinesia fetale e contratture articolari subordinate. Esempi includono gravi emorragie della madre durante la gravidanza e tentativi falliti di gravidanze non portate a termine.

L'Artrogriposi e le sue caratteristiche

Ora vi starete chiedendo cos'è l'Artrogriposi????

Sicuramente non ne avrete mai sentito parlare come ve ne parlerò io........


L’Artrogriposi, o L’Artrogriposi multipla congenita ( Arthrogryposis multiplex congenita  - AMC ), comprende condizioni non progressive caratterizzate da contratture articolari multiple rinvenute in ogni parte del corpo alla nascita. Il termine è comunemente utilizzato in connessione con un gruppo molto eterogeneo di disordini che hanno la caratteristica comune di contratture articolari multiplo congenite.
Questa rigidità può concentrarsi solo su singole articolazioni o anche coinvolgerne molte, in casi estremi perfino tutte. Si tratta di una malattia dei nervi, dei muscoli, dei tendini e soprattutto delle capsule delle articolazioni.

Perchè un blog sull'artrogriposi?????

Ciao a tutti,
sono Giulia...da oggi inizio un percorso con voi..un percorso di conoscenza su una patologia rara: l' Artrogriposi congenita multipla.
Un momento..voglio essere più precisa..Vi starete chiedendo che faccio nella vita e come mai ho creato un blog su una patologia simile.. Studio alla facoltà di educazione professionale nei servizi sanitari a Rovigo, sede staccata di Padova. Mi sono avvicinata a questa patologia un anno fa conoscendo un ragazzo nella mia facoltà. Ho deciso di creare un blog solamente sul Artrogriposi per definirla e spiegare a tutti cos'è precisamente, visto che le teorie sono varie e nella società non è conosciuta molto....anchè perchè è una malattia molto rara e di svariate sfacettature.Colpita subito dai racconti di questo ragazzo e affascinata dalla persona che è mi sono interessata su tutti i possibili casi di artrogriposi che publicherò in questo blog. In questo blog troverete cos'è l'AMC ( Artrogriposi congenita multipla ), le cause, le terapie, l'invecchiamento.....una testimonianza e tante altre cose interessanti ..
Inizierete a conoscermi un po'..e magari a conoscere anche la persona che mi ha portato a creare questo blog..Una persona da cui c'è solo da imparare e che mi ha dato tanta forza e tanta determinazione perchè lui è così..determinato...che crede in quello che vuole dalla vita..una splendida persona..
Non voglio dirvi tutto ora..
Spero d'aver suscitato la vostra curiosità...
Ciaooooooooooo